Fenilketonüri PKU hastalığı zeka geriliğine ve hudut sisteminde bozukluklara neden olabiliyor Hastalık cinsiyet ayrımı yapmıyor Fulya travesti
Kız ve erkek çocuklarda tıpkı sıklıkla gözüküyor
Hususa ait açıklamalarda bulunan Çocuk Hastalıkları Uzmanı Halil Durmaz hastalığın gelişmekte olan bebek beynine ziyan verdiğini söyledi
Görünme oranı 4 bin çocukta 1 Fulya travestileri dir
Akraba evliliğinin hastalığın görülme sıklığında tesirli olduğunu belirten Dr Durmaz şu açıklamalarda bulundu
Ülkemizde akraba evliliğinin fazla olması nedeniyle Avrupa ülkelerinden ve Amerika’dan daha yüksek oranda görülür Türkiye de Travesti Fulya her yıl yaklaşık olarak 300 fenilketonürili bebek doğmaktadır Görünme oranı 4 bin çocukta 1 dir DHA nın haberine nazaran Dr Durmaz PKU hastalığının erken teşhis edilmesi halinde verilen diyete tam olarak uyulursa hastalarda nörolojik bozukluk görülmeyeceğini olağan zeka seviyesine sahip olup sağlıklı bireyler olarak hayata devam edebileceklerini vurguladı
Beyin hasarının önlenmesi için tedavinin hayatın birinci 20 günü içinde başlaması önemlidir
Fenilalaninin beden için gerekli ve besinlerle alınması gereken bir aminoasit yani protein yapıtaşı olduğunu söz eden Dr Durmaz şunları söyledi
Fenilalaninin büsbütün ya da kısmi fonksiyonelliğini yitirmesi sonucu fenilalanin karaciğerde parçalanamaz Kanda beyinde ve beden dokularında birikir Yüksek konsantrasyondaki fenilalanin ise merkezi hudut sistemi için toksiktir bu nedenle tedaviyi bırakmak ya da orta vermek önemli nörolojik komplikasyonlara ve zeka geriliğine neden olur Bebek en az 24 saat beslendikten sonra topuktan alınan 2 damla kan ile fenilketonüri hastalığına teşhis konulabilir Beyin hasarının önlenmesi için tedavinin hayatın birinci 20 günü içinde başlaması değerlidir Tedavinin en değerli noktasını ise fenilalaninden kısıtlı diyet oluşturur ve ömür uzunluğu sürmelidir Yenidoğanlarda haftada 1 2 kere çocukluk ve yetişkinlikte ise her ay kan takibi önerilir
Doğal kaynaklardan alınamayan protein ihtiyacı özel üretilen mamalardan sağlanmalıdır
Çocuğun büyümesi için gerekli olan fenilalaninin zerzevat meyve üzere doğal kaynaklardan karşılanması gerektiğini lisana getiren Dr Durmaz “Günlük verilecek fenilalanin ölçüsü gün içinde eşit dağılmalıdır. Diyetle alınması gerekli fenilalanini, bebeklerde 6-8 öğünde, çocuk kümesinde 3-4 öğünde vermek ve doğal protein kaynaklı besinlerle tüketimini sağlamak değerlidir. Doğal kaynaklardan alınamayan protein ihtiyacı özel üretilen mamalardan sağlanmalıdır. Fenilalanin esansiyel bir aminoasit olduğu için fenilalanin seviyesini çok düşürecek bir tedaviden de kaçınılmalıdır.” sözlerini kullandı
